Hallo liebe Mamis und Papis,
Die Frage steht schon im Titel. Mein Sohn (2) hat immer wieder kehrende Bronchitis, auf den Befunden stand jedesmal hyperaktive Bronchien. Nun wurde bei einer Stuhlprobe auch zu wenig Enzyme festgestellt und der Kinderarzt hat beim Telefonat mukoviszidose in den Raum geworfen. Nächsten Dienstag sind wir für eine neue Blutentnahme einbestellt.
Allerdings war sein Screening damals unauffällig und bis auf den Husten scheint er nichts zu haben. Er ist recht oft erkältet (geht aber auch erst seit september in den kindergarten und war davor vielleicht 2-3 mal krank), aber ist selbst dann noch voller Leben. Lacht viel, ist körperlich sehr agil, normal gewichtig, isst normal... vllt ein bisschen zu klein, aber mein Mann ist auch nicht sehr groß.
Wie seht ihr das? Kann es trotzdem mukoviszidose sein? Kennt ihr die Symptome und könnt was dazu sagen?
Viele Grüße und noch einen schönen Sonntag!
Mukoviszidose trotz unauffälligem Neugeborenen-Screening?
Hallo, es kann sich dennoch um Mucoviszidose handeln, denn ein Screening ist nur ein Screening. Die Wahrscheinlichkeit ist aber sehr, sehr gering. So mein Stand, als ich die Befürchtung hatte. 🙂
Ein Enzymmangel wird meistens nicht festgestellt und hat idR harmlose Ursachen. Schön, dass es sehr wahrscheinlich am Dienstag ausgeschlossen werden kann! Die Daumen sind gedrückt!!
Vielen Dank für die Antwort! Das gibt mir Mut :)
War bei Freunden von mir auch so, es wurde sogar noch 2 Mal nachgetestet, weil das Kind auch ungewöhnlich klein ist usw. Es war aber nichts, er hat einfach ein empfindliches Bronchialsystem und ist klein. Scheint also Standard zu sein, mach dir nicht zu viele Gedanken!
Hallo,
ich möchte mich nicht aus dem Fenster lehnen. Ich kenne nur ein Kind mit Muko und kann das ganze schlecht abschätzen. Ich weiß aber das es Elterngruppen in FB (und wahrscheinlich anderswo gibt) vllt. kannst du da deine Frage stellen.